“Συμβαίνει ακόμη και τούτο, πολλές φορές τα βρέφη γεννώνται ισχνά και ασθενικά, από γονείς ευτραφείς και ρωμαλέους.

Κι΄αφού έχουν γεννηθεί πολλά υγιή παιδιά, αν κάτι τέτοιο ήθελε συμβεί,

είναι φανερό ότι το έμβρυο ενόσησε μέσα στη μήτρα.”  

  ΙΠΠΟΚΡΑΤΗΣ:Περί Γονής

Με τον όρο ''συγγενής ανωμαλία'' εννοούμε το αποτέλεσμα κάποιας διαμαρτίας στη διάπλαση του εμβρύου, η οποία μπορεί να συμβεί από την 6η ημέρα μέχρι και το τέλος του 7ου μήνα της κύησης.

Αιτιολογικά μπορεί να οφείλονται είτε σε χρωμοσωμικές διαταραχές, σε γενετικούς, περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες είτε να αποτελούν τυχαία συμβάντα κατά την ενδομήτρια ζωή.

Διακρίνονται σε :

Μορφογενετικές Ανεπάρκειες : πρόκειται για αποτυχία πλήρους διάπλασης ενός οργάνου.Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι διάφορες αγενεσίες, οι υποπλασίες, οι συνδακτυλίες, οι σχιστίες κ.ά.
Αθροιστικές Δυσμορφίες : χαρακτηρίζονται από υπεράριθμους ιστούς, π.χ πολυδακτυλίες.
Αμαρτώματα : ο όρος αυτός χρησιμοποιείται για μια ομάδα βλαβών που βρίσκονται στο όριο της πραγματικής νεοπλασίας, π.χ σπίλοι, αιμαγγειώματα κ.ά.

Ο προγεννητικός έλεγχος του εμβρύου σε γονείς υψηλού κινδύνου είναι προυπόθεση για την έγκαιρη διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών. Οι δυνατότητες αντιμετώπισής τους χειρουργικά καθώς και οι επιπτώσεις στην ποιότητα της ζωής, καθορίζονται από ομάδα ειδικών ιατρών, στην οποία συμμετέχει και ο Πλαστικός Χειρουργός. Σε σοβαρές και ανίατες περιπτώσεις, η διακοπή της κύησης είναι η μόνη διέξοδος.

Ο ρόλος του Πλαστικού Χειρουργού στην αντιμετώπιση τους, είναι πολύ σημαντικός, αφού καλείται να δώσει λύση σε δύσκολες περιπτώσεις και να προσφέρει ένα καλό αποτέλεσμα, τόσο λειτουργικό, όσο και αισθητικό.

Οι συγγενείς ανωμαλίες συνιστούν ένα μεγάλο κεφάλαιο στην Πλαστική Επανορθωτική Χειρουργική.

Θα περιγράψουμε στη συνέχεια, μερικές από τις συχνότερες και γνωστότερες συγγενείς ανωμαλίες, που άμεσα ή έμμεσα αφορούν στο πεδίο δράσης της Πλαστικής Χειρουργικής, με περιληπτική αναφορά στα ιστορικά στοιχεία, τη συχνότητα εμφάνισης, την αιτιολογία, τη μορφολογία, το χρόνο αποκατάστασης, τις σύγχρονες θεραπευτικές μεθόδους και τα αποτελεσματά τους.

1. ΑΦΕΣΤΩΤΑ ΩΤΑ (ΠΕΤΑΧΤΑ ΑΥΤΙΑ)

Αποτελούν τη συχνότερη συγγενή ανωμαλία του έξω ωτός. Συνήθως είναι αμφοτερόπλευρη και συχνά παρατηρείται σε γονείς και αδέρφια. Χαρακτηρίζονται από το ότι τα αυτιά 'αφίστανται' του κρανίου, περισσότερο του συνήθους. Η κοινή τους ονομασία είναι '' πεταχτά αυτιά ''. Η ανωμαλία εμφανίζεται ήδη από τον τρίτο μήνα της κύησης. Κατά τον έκτο μήνα, δε σχηματίζεται η ανθέλικα με τα σκέλη της , όπως θα έπρεπε, λόγω παρέμβασης κάποιου ανασταλτικού παράγοντα. Το μέγεθος των πτερυγίων είναι συνήθως φυσιολογικό.

Η αποκατάσταση της δυσμορφίας αυτής πρέπει να γίνεται κατά την προσχολική ηλικία για ψυχολογικούς κυρίως λόγους. Συνήθως όμως οι γονείς φέρνουν τα παιδιά στον Πλαστικό Χειρουργό κατά την εφηβική ηλικία.

Η επέμβαση γίνεται συνήθως με τοπική αναισθησία και από μια οπίσθια προσπέλαση και συνίσταται σε λέπτυνση και αναδίπλωση του χόνδρου της περιοχής της ανθέλικας με ελάττωση της προβολής της κόγχης, όταν αυτό χρειάζεται. Η συμμετρία των αυτιών είναι ο στόχος. Το αποτέλεσμα είναι κατά κανόνα πολύ καλό. Η δυσμορφία διορθώνεται πλήρως.

2. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΑΓΓΕΙΩΝ

Ο όρος αιμαγγείωμα χρησιμοποιήθηκε για πολλά χρόνια σαν μια γενική, ευρεία έννοια, για την περιγραφή των αγγειακών ανωμαλιών, που μάλλον περιέπλεκε κι έκανε τη θεραπεία τους μη αποτελεσματική.

Από τις αρχές της δεκαετίας του '80, η γνώση έγινε πιο συγκεκριμένη. Οι ερευνητές (Μulliken, Glowacki 1982) προχώρησαν σε βιολογική ταξινόμηση των συγγενών αγγειακών ανωμαλιών, που βασίζεται σε κλινικά και ιστολογικά ευρήματα, η οποία επιβεβαιώνεται ακτινολογικά και βιοχημικά. Έτσι οι αγγειακές ανωμαλίες της νεογνικής και παιδικής ηλικίας διαχωρίζονται σε 2 μεγάλες κατηγορίες με πολλές διαφορές μεταξύ τους:

α) Αγγειακούς όγκους (tumors), συχνότεροι των οποίων είναι τα αιμαγγειώματα, και
β) Αγγειοδυσπλασίες (malformations) ή δυσπλαστικά αιμαγγειώματα

 • ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ

Αποτελούν την πιο συχνή ανωμαλία των νεογνών. Είναι αποτέλεσμα υπερπλασίας  των ενδοθηλιακών κυττάρων των αγγείων. Δεν είναι πλήρως αναπτυγμένα κατά τη γέννηση κι εμφανίζονται αργότερα, κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, κυρίως τους πρώτους 4 μήνες. Τα πρόωρα και λιποβαρή νεογνά, εμφανίζουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης.  Διακρίνονται σε επιπολής , εν τω βάθει , μικτά.

 Η εξέλιξή τους καταγράφεται σε δύο φάσεις: τη φάση της ταχείας ανάπτυξης και τη φάση της υποστροφής. Το 70% των αιμαγγειωμάτων υποστρέφει μέχρι την ηλικία των 7 ετών και βελτιώνεται μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Η υποστροφή έχει τον ίδιο ρυθμό, τόσο στα επιπολής όσο και στα εν τω βάθει.

Στα περισσότερα, λοιπόν, αιμαγγειώματα δεν απαιτείται καμία θεραπεία. Η σωστή ενημέρωση των γονέων λειτουργεί καθησυχαστικά, αφού και ο χρόνος σε τέτοιες περιπτώσεις τάσσεται υπέρ.

Αντιμετώπιση χρειάζονται ορισμένες περιπτώσεις που προκαλούν επιπλοκές, όπως η απόφραξη ζωτικών οργάνων και η εξέλκωση που οδηγεί σε αιμορραγία. Ο τρόπος επέμβασης εξαρτάται από την ανατομική θέση του μορφώματος και από το μέγεθός του.

Χρησιμοποιούνται:

- Κορτικοστεροειδή φάρμακα, τόσο συστηματικά όσο και ενδοβλαβικά (κατά τη φάση της ταχείας ανάπτυξης, όχι της υποστροφής). Η ανταπόκριση φθάνει μέχρι και το 90 % και αρχίζει σε 7-10 ημέρες.

-  LASER ( Pulse- Dye , Nd-Yag ) στα επιπολής αιμαγγειώματα

-  Χειρουργική αφαίρεση

• ΑΓΓΕΙΟΔΥΣΠΛΑΣΙΕΣ (ΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΑ ΑΙΜΑΓΓΕΙΩΜΑΤΑ)

Προέρχονται από λανθασμένη μορφογενετική διάπλαση στο αγγειακό σύστημα του εμβρύου, μεταξύ της 4ης-10ης εβδομάδας της ενδομήτριας ζωής. Πρόκειται για σποραδικά συμβάματα, τα οποία δεν φαίνεται να έχουν οικογενή χαρακτήρα. Μοναδική εξαίρεση αγγειακής βλάβης με κληρονομική επιβάρυνση αποτελεί η συγγενής αιμορραγική τηλαγγειεκτασία (σύνδρομο Rendu-Osler-Weber) για την οποία έχουν βρεθεί τα υπεύθυνα γονίδια.

Τα δυσπλαστικά αιμαγγειώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση, αν και μπορεί να μη γίνουν αντιληπτά αμέσως, εξελίσσονται βραδέως και πιθανόν να μείνουν αδιάγνωστα μέχρι την εφηβεία. Δε δείχνουν τάση υποστροφής όμοια με εκείνη των ''αληθών'' αιμαγγειωμάτων.

Σύμφωνα με τη κλινική τους ταξινόμηση διακρίνονται σε :
- τριχοειδικά
- τριχοειδο-λεμφο-φλεβικά
- λεμφικά
- αρτηριο-φλεβικά

Ο κύριος εκπρόσωπος τους είναι το ομαλό αιμαγγείωμα (port-wine stains). H δυσχρωμία του δέρματος είναι συνηθισμένη αλλά μπορεί να μην είναι εμφανής λόγω του ερυθηματώδους δέρματος του νεογνού. Εμφανίζονται κυρίως στο πρόσωπο. Όταν εμφανίζονται στο σώμα δίνουν ''γεωγραφική'' όψη. Μορφολογικά είναι επίπεδα, ομαλά, σαφώς περιγεγραμμένα. Με τα χρόνια όμως η επιφάνεια τους σκληραίνει και αποκτούν οζώδη υφή.

Για τη θεραπεία τους έχουν χρησιμοποιηθεί διάφοροι τρόποι όπως :

- LASER αργού σε ηλικία > 12 ετών

- Χειρουργική εκτομή και τοποθέτηση δερματικών μοσχευμάτων, συχνά με όχι τόσο ικανοποιητικά αποτελέσματα

Η κάλυψη με καλλυντικές κρέμες είναι ο απλούστερος τρόπος.

3. KΡΑΝΙΟΠΡΟΣΩΠΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ

Είναι συγγενείς ανωμαλίες του κρανίου ( εγκεφαλικού & σπλαχνικού ) και των μαλακών μορίων του προσώπου και σχετικά σπάνιες. Απαρτίζουν πολυάριθμα σύνδρομα και απαιτούν εξειδικευμένη γνώση, τόσο για την κατανόηση όσο και για την αντιμετώπιση τους. Θα αναφέρουμε περιληπτικά μόνο τις σχιστίες.

• ΣΧΙΣΤΙΕΣ

ΧΕΙΛΕΟΣΧΙΣΤΙΑ

Συχνή ανωμαλία των χειλέων, γνωστή από το 2ο αιώνα π.Χ, όταν πρώτος ο διάσημος Έλληνας ιατρός Γαληνός την περιέγραψε ως «λαγωχειλία». Το 1575 ο Γάλλος χειρουργός Αmbroise Pare, επανέφερε την ονομασία ως λαγώχειλος.

Εμφανίζεται με συχνότητα 1:1000 γεννήσεις. Ενοχοποιούνται γενετικοί, φυλετικοί και κληρονομικοί παράγοντες, η ηλικία της μητέρας, οι λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της κύησης (τοξοπλάσμωση, ερυθρά, λοίμωξη από κυτταρομεγαλοιό). Η άποψη ότι η αιτιολογία της νόσου είναι πολυπαραγοντική φαίνεται πως είναι η σωστότερη. Το λαγώχειλος μπορεί να είναι ετερόπλευρο ή αμφοτερόπλευρο, μερικό ή πλήρες. Η σχισμή του άνω χείλους μπορεί να έχει τη μορφή εντυπώματος ή και να χωρίζει το άνω χείλος σε όλο του το ύψος. Συνυπάρχει ανωμαλία της ρινός ( δυσμορφία του ομόπλευρου πτερυγιαίου χόνδρου). Στις περιπτώσεις αυτές, η πλαστική χειρουργική είναι η μόνη λύση.

Ο χρόνος αποκατάστασης (timing) καθορίζεται από τον «κανόνα των 10'». Το νεογνό θα πρέπει να είναι 10 εβδομάδων, να ζυγίζει 10 lb (περίπου 5 κιλά )και να έχει αιμοσφαιρίνη 10 gr. Υπάρχουν πολλοί θιασώτες της πρώιμης αποκατάστασης (early repair), που διορθώνουν τη βλάβη 24-48 ώρες μετά τη γέννηση. Ο στόχος είναι η σύγκλειση της σχιστίας και η δημιουργία ενός λειτουργικού άνω χείλους με φυσιολογική εμφάνιση. Η πρώτη γνωστή περίπτωση επιτυχούς διόρθωσης χειλεοσχιστίας έγινε στην Κίνα το 390 π.Χ. Έκτοτε πολλές τεχνικές σύγκλεισης έχουν περιγραφεί οι οποίες εφαρμόζονται κατά περίπτωση. Κατά κανόνα χρειάζονται διορθωτικές επεμβάσεις του χείλους και της ρινός, αργότερα  στην εφηβεία.

ΥΠΕΡΩΙΟΣΧΙΣΤΙΑ

Σχιστία της υπερώας, κοινώς ουρανίσκου, γνωστή ως λυκόστομα. Μπορεί να συνυπάρχει με τη χειλεοσχιστία ή εμφανίζεται μεμονωμένα με συχνότητα 1:2500 γεννήσεις. Η ποικιλομορφία της έχει οδηγήσει τους ερευνητές σε πολλές ταξινομήσεις, που έχουν βέβαια επιστημονικό ενδιαφέρον, αλλά δεν προσφέρουν ιδιαίτερη βοήθεια στην πράξη.

Πολλά προβλήματα δημιουργεί στο νεογνό το λυκόστομα :
-Στη σίτιση : δεν μπορεί να θηλάσει, λόγω αδυναμίας δημιουργίας κενού στη στοματική κοιλότητα
-Στην ομιλία : αργότερα το παιδί παρουσιάζει ένρινη ομιλία, ''ρινολαλιά''
-Οδοντικές ανωμαλίες : ελαττωμένη οδοντική σύγκλειση
-Μέση ωτίτιδα και βαρηκοία

Η χειρουργική διόρθωση του λυκοστόματος αρχίζει μόλις τον 19ο αιώνα. Ο von Langenbeck υπήρξε πρωτοπόρος και θεμελιώτης, στις αρχές του οποίου στηρίζονται οι σημερινές τεχνικές.

Για το χρόνο αποκατάστασης (timing) υπήρχε ανέκαθεν σκεπτικισμός. Για πολλά χρόνια, είχε ορισθεί σαν κατάλληλος χρόνος επέμβασης η ηλικία των 18-24 μηνών. Σήμερα γίνεται νωρίτερα. Όλο και περισσότεροι χειρουργοί υποστηρίζουν την αποκατάσταση σε 2 χρόνους. Συγκεκριμένα, την πρώιμη σύγκλειση της μαλακής υπερώας (early repair) κατά τον 3ο-6ο μήνα, ενώ η σύγκλειση της σκληράς υπερώας γίνεται αργότερα (delayed repair) κατά τον 15ο-18ο μήνα, ώστε να μην επηρεαστεί η ανάπτυξη της άνω γνάθου. Η αντιμετώπιση των ασθενών γίνεται από μια ομάδα ειδικών, που περιλαμβάνει εκτός από τον Πλαστικό Χειρουργό, τον ΩΡΛ, τον Ορθοδοντικό, ενώ απαραίτητες θεωρούνται και οι ασκήσεις  ορθοφωνίας.

ΜΙΚΡΩΤΙΑ

Η πρώτη χειρουργική αποκατάσταση κομμένου πτερυγίου ωτός αναφέρεται στη Βέδα (ιερό βιβλίο των Ινδών) Sushruta Samhita το 800 π.Χ. Για τις συγγενείς διαμαρτίες του ωτός το ενδιαφέρον των ιατρών άρχισε τον 19ο αιώνα.

Οι συχνότερες είναι η μικρωτία και τα αφεστώτα ώτα. Ο όρος δεν είναι ακριβής,επειδή δίνει την εντύπωση ότι το πτέρυγιο έχει κανονική διάπλαση αλλά είναι μικρότερο του συνήθους. Έχει όμως καθιερωθεί. Ουσιαστικά πρόκειται για απλασία ή υποπλασία του ωτός.

Παρουσιάζεται με μεγάλη ποικιλία μορφών. Εμφανίζεται σε αναλογία 1:6000 γεννήσεις. Αποδίδεται στην κληρονομικότητα, σε ισχαιμία της αρτηρίας του αναβολέα και σε προσβολή της μητέρας από ερυθρά κατά την εγκυμοσύνη. Κατά κανόνα συνυπάρχει κάποιου βαθμού βαρηκοΐα. Η θεραπεία της εξαρτάται από τη μορφή και τη βαρύτητα της.

Την πλήρη διόρθωση της μικρωτίας επιχείρησε πρώτος, Βρετανός Πλαστικός Χειρουργός (Gilles,H), το 1920. Χρησιμοποίησε πλευρικό χόνδρο ως εμφύτευμα, μέθοδος που παραμένει μέχρι σήμερα ευρέως αποδεκτή. Η μεγάλη δυσκολία  αποκατάστασης οφείλεται ,αφ'ενός μεν ,στην ανάγλυφη αρχιτεκτονική του πτερυγίου , την οποία τίποτα δεν μπορεί να τη μιμηθεί, αφ'ετέρου δε, στο ότι το δέρμα του αυτιού, είναι λεπτό και η επιτυχής συγκράτηση ενθεμάτων επισφαλής. Kλασσική παραμένει μέχρι σήμερα η τεχνική Tanzer. Επιτυχή τροποποίηση αυτής, παρουσίασαν οι Brent & Nagata.

Η διόρθωση αρχίζει από την ηλικία των 6 ετών και ολοκληρώνεται σε 3-4 στάδια με καλά αποτελέσματα. Άλλος τρόπος αποκατάστασης, είναι η χρήση αλλοπλαστικών υλικών (Porex- Medpor, σκελετός από σιλικόνη).

4. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΜΑΣΤΩΝ

Περιλαμβάνουν πλήθος δυσμορφιών από τις απλές υποπλασίες μέχρι τις σοβαρές ανωμαλίες ,οι οποίες αποτελούν διαμαρτίες της διάπλασης. Οι ανωμαλίες αυτές δημιουργούν ασυμμετρία των μαστών. Ο στόχος λοιπόν της Πλαστικής Χειρουργικής είναι η αποκατάσταση των μαστών και η επίτευξη συμμετρίας.

Διακρίνονται σε :
Α) ανωμαλίες ατροφικού τύπου:
- αμαστία
- απλασία
- υποπλασία ( ετερο ή αμφοτερόπλευρη)

Β) ανωμαλίες υπερτροφικού τύπου :
- πολυμαστία
- ασύμμετρη υπερτροφία

Θα αναφερθούμε στις πιο χαρακτηριστικές ανωμαλίες των μαστών.

• ΑΠΛΑΣΙΑ

Χαρακτηρίζεται από ετερόπλευρη, πλήρη απουσία μόνο του μαζικού αδένα. Υπάρχουν μορφολογικές αλλοιώσεις του ημιθωρακίου που οφείλονται στην έλλειψη των θωρακικών μυών. Η δυσμορφία αυτή, καλείται, σύνδρομο POLAND. Η αποκατάσταση επιτυγχάνεται χειρουργικά, με τη χρησιμοποίηση ενός μυός (πλατύς ραχιαίος μυς) που θα καλύψει το έλλειμμα και ενός κατάλληλου μεγέθους ενθέματος σιλικόνης.

• ΥΠΟΠΛΑΣΙΑ

Μπορεί να είναι ετερόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη όλων των ανατομικών στοιχείων του μαστού, τα οποία όμως υπολείπονται σε ανάπτυξη. Στην ετερόπλευρη υποπλασία υπάρχει ένας φυσιολογικά αναπτυγμένος μαστός και ένας υποπλαστικός. Ο ''φυσιολογικός'' μαστός θα χρησιμοποιηθεί σαν ''οδήγος-μοντέλο'' για τη διαμόρφωση του υποπλαστικού. Είναι βέβαια δυνατόν ο φυσιολογικός μαστός να παρουσιάζει κάποιου βαθμού πτώση ή υπερτροφία. Σ'αυτές τις περιπτώσεις, θα πρέπει να προηγηθεί η διαμόρφωση του και στη συνέχεια να ακολουθήσει η διόρθωση του υποπλαστικού, για την επίτευξη  συμμετρίας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα υποπλασίας, αποτελούν, οι ''σωληνωτοί μαστοί''. Η πρώτη περιγραφή τους έγινε το 1976 ( Rees-Aston). Ανάλογα με το βαθμό υποπλασίας, διακρίνονται 3 μορφές.

Η ύπαρξη ενός ρικνωτικού ινώδους δακτυλίου στη βάση του μαστού εμποδίζει τόσο την οριζόντια όσο και την κάθετη έκπτυξη του και οδηγεί σε σωληνωτή διαμόρφωση αυτού. Το ΣΘΑ (σύμπλεγμα θηλή- θηλαία άλω) μπορεί να είναι μεγαλύτερο σε σχέση με το μέγεθος του μαστού, με την υπομαστική γραμμή να βρίσκεται σε υψηλότερο επίπεδο. Πολλές χειρουργικές μέθοδοι έχουν περιγραφεί για τη διόρθωση αυτής της δυσμορφίας. Η πλέον δόκιμη από αυτές είναι η περιθηλαία προσπέλαση του μαστού, διαίρεση του ρικνωτικού ινώδους δακτυλίου, ανακατανομή του παρεγχύματος και κατά κανόνα τοποθέτηση πρόθεσης σιλικόνης.

Τα αποτελέσματα της μεθόδου είναι πολύ ικανοποιητικά. Η αμφοτερόπλευρη υποπλασία με ασυμμετρία μπορεί να αφορά τόσο τη διάμετρο όσο και την προβολή των μαστών. Η τοποθέτηση διαφορετικού μεγέθους προθέσεων σιλικόνης λύνει το πρόβλημα. Η πολυμαστία είναι σπανιότατη συγγενής ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη υπεράριθμου μαστού, με συχνότερη εντόπιση την μασχάλη. Ο μαστός αυτός αφαιρείται χειρουργικά. Η υπερτροφία των μαστών καθώς και ο συνδυασμός υπερτροφίας - υποπλασίας αντιμετωπίζονται χειρουργικά με κοινό στόχο την απόκτηση συμμετρίας. Περισσότερα γι'αυτό το θέμα θα αναφερθούν στο κεφάλαιο της μειωτικής των μαστών.

5. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΗΣ ΘΗΛΗΣ

Διακρίνονται σε :
Α) Ανωμαλίες του αριθμού και της θέσης :
1. Πολυθηλία
2. Έκτοπη θηλή

Β) Μορφολογικές ανωμαλίες :                  
1. Υπερτροφία
2. Εισολκή της θηλής

Η πολυθηλία είναι σχετικά συχνή ανωμαλία και συναντάται σε ποσοστό 1% και στα δύο φύλα. Συνήθως υπάρχει μόνο μια θηλή λίγα εκατοστά χαμηλότερα της φυσιολογικής. Άλλοτε παρουσιάζονται πολλές θηλές και εντοπίζονται πάντοτε κατά μήκος των γαλακτικών γραμμών που εκτείνονται από τις μασχάλες μέχρι τις βουβωνικές περιοχές. Οι υπεράριθμες θηλές αφαιρούνται με τοπική αναισθησία.
Η υπερτροφία της θηλής αποτελεί ανωμαλία άγνωστης αιτιολογίας με φυσιολογική θηλαία άλω, η οποία συνυπάρχει με υποπλασία των μαστών. Η δυσαναλογία των μεγεθών δημιουργεί αισθητικό πρόβλημα, το οποίο όμως αντιμετωπίζεται χειρουργικά με επιτυχία (τεχνική 'δίκην τηλεσκοπίου' για την θηλή, αυξητική για την υποπλασία).
Η εισολκή της θηλής αποτελεί δυσμορφία κατά την οποία η θηλή βρίσκεται σε ανάστροφη θέση. Μπορεί να είναι συγγενής και οφείλεται σε βραχείς γαλακτοφόρους πόρους, ή επίκτητη μετά από πολλαπλές κυήσεις. Διορθώνεται πλήρως.

6. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΗΣ ΑΚΡΑΣ ΧΕΙΡΟΣ

Είναι πολλές τον αριθμό με μεγάλη ποικιλομορφία. Η αιτιολογία τους είναι τελείως άγνωστη. Θα αναφερθούμε μόνο στη συχνότερη.

ΣΥΝΔΑΚΤΥΛΙΑ

Πρόκειται για αποτυχία διαχωρισμού δυο δακτύλων. Φυσιολογικά ο διαχωρισμός γίνεται μεταξύ 7ης-8ης εβδομάδας της ενδομήτριας ζωής. Εμφανίζεται σε συχνότητα 1:2000 γεννήσεις.
Το 3ο μεσοδακτύλιο διάστημα είναι αυτό που προσβάλλεται συχνότερα. Ανάλογα με το βαθμό δερματικής ή/και οστικής συνένωσης, καθορίζονται και οι μορφές της. Προσβάλλονται ενίοτε και τα δάκτυλα του ποδιού. Η συνδακτυλία συνοδεύεται συχνά και από ανωμαλίες άλλων οργάνων. Είναι σχεδόν απίστευτο ότι συναντάται σε 28 σύνδρομα!

Ο χρόνος αποκατάστασης ( timing) εξαρτάται από την πολυπλοκότητα της βλάβης. Όταν υπάρχει οστική συμμετοχή, ο διαχωρισμός γίνεται στην ηλικία 6-12 μηνών. Οι πιο απλές μορφές μπορούν να περιμένουν μέχρι το 2ο έτος ηλικίας του παιδιού.

Πάνω από 60 χειρουργικές  τεχνικές έχουν περιγραφεί. Όλες αποσκοπούν στο διαχωρισμό των δακτύλων, τη δημιουργία καλού μεσοδακτύλιου διαστήματος και στην κάλυψη των τραυματικών επιφανειών με μόσχευμα. Τα αποτελέσματα είναι ικανοποιητικά.

7. ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΕΞΩ ΓΕΝΝΗΤΙΚΩΝ ΟΡΓΑΝΩΝ

Αποτελεί τη συχνότερη συγγενή ανωμαλία του πέους. Τον όρο εισήγαγε ο Γαληνός. Η διάπλαση των έξω γεννητικών οργάνων ολοκληρώνεται μέχρι τον 4ο μήνα της κύησης. Οι όρχεις εξέρχονται στο όσχεο τον 7ο μήνα.
Ο υποσπαδίας συνίσταται σε ατελή ανάπτυξη της πρόσθιας ουρήθρας, με έκτοπη θέση του έξω στομίου της. Συνυπάρχει συνήθως κάμψη του πέους λόγω ''χορδής'' (ινώδης συνδετικός ιστός ), που αποτελεί εκφυλιστικό υπόλειμμα του μη αναπτυχθέντος τμήματος της ουρήθρας. Είναι μια μορφή ατελούς ανδροποίησης των γεννητικών οργάνων, που οφείλεται πιθανόν σε ανεπαρκή παραγωγή των ορμονών των όρχεων.

Εμφανίζεται με συχνότητα 1:350 γεννήσεις στις Η.Π.Α. Παρουσιάζει μια ποικιλομορφία ως προς την κλινική του εικόνα. Οι συχνότερες μορφές του είναι ο βαλανικός και ο πρόσθιος πεϊκός υποσπαδίας. Ενίοτε συνοδεύεται από κρυψορχία. Σπανιότερα, τα γεννητικά όργανα μπορεί να είναι υποπλαστικά και μάλιστα σε τέτοιο βαθμό ώστε να μην είναι εύκολος ο προσδιορισμός του φύλου( ψευδερμαφροδιτισμός). Ισως γι'αυτό ο Γαληνός έθεσε τον όρο υποσπαδίας από το «σπαδός» που σημαίνει «ευνούχος».

Η θεραπεία του ανέκαθεν προκαλούσε το ενδιαφέρον των χειρουργών. Αυτό μαρτυρούν οι πάνω από 200 τεχνικές διόρθωσης που έχουν περιγραφεί.

Ο στόχος είναι
α) Ο ευθειασμός του πέους με την αφαίρεση της χορδής και
β) Η αποκατάσταση της ουρήθρας, με τοποθέτηση του έξω στομίου της στη σωστή θέση(ουρηθροπλαστική).
Χρόνος αποκατάστασης (timing): η επέμβαση πρέπει να γίνεται στο πρώτο έτος ηλικίας.
Οι τεχνικές σ'ένα στάδιο έχουν, πλέον, την προτίμηση των χειρουργών.